筋ジストロフィー単語

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キンジストロフィー

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【ニコニコ大百科　：　医学記事】
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筋ジストロフィーとは、筋肉の病気である。

概要

筋ジストロフィーは一言で言ってしまえば筋肉がやせ衰えてしまう病気である。筋肉の細胞を作っているたんぱく質のいずれかに異常があるために徐々に細胞が死亡してしまうことによって起こっている。

同じく筋肉がやせ衰えてしまう病気として筋萎縮性側索硬化症（ALS）が有名だが、あちらは神経が原因である一方でこちらは筋肉そのものに原因があるのである。

筋ジストロフィーの共通点として、筋線維がジストロフィー変化するというものがある。これは筋線維が大小不同となる、中心核が増加する（正常の場合、筋線維の核は縁に寄っている）、結合組織が増えるなどといった所見のことを指す。

たんぱく質をコードする遺伝子に異常があることで発症する、遺伝性疾患である。

症状

よく言われる言葉として、筋原性（筋肉が原因）は近位筋から、神経原性（神経が原因）は遠位筋からやられる（一部例外あり）というものがある。筋ジストロフィーは筋原性なので、近位筋、すなわち肩関節や股関節を動かす筋肉が弱くなるという症状が真っ先に起こりやすい。タイプによって萎縮する筋肉が異なるので詳細は後述。

病型

デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー（DMD/BMD）

ジストロフィンというたんぱく質に異常があることで起こる筋ジストロフィー。DMDは日本人の男子10万人当たり4～5.6人であるという調査結果がある。BMDは詳細不明で、以前はDMDの1/4と言われていたが、実際はDMDと同じくらいいるらしい。

遺伝形式は伴性劣性遺伝。つまりX染色体に異常がある。致死遺伝子であるとは特に言われていないが、DMDの患者は子供を残すのが実質的に無理であるため、女性の患者は偶然の遺伝子変異が精子に生じ、かつ母親側が保因者で卵細胞に遺伝子異常があるというレアケースでもない限り生じえない。BMDはいるかもしれないが、保因者自体少ないのでやはりレアケースだろう。

DMDとBMDの診断基準上の違いは20歳までに歩行不能になるかどうかである。歩行不能ならDMD、可能ならBMDとなる。この違いが起こる理由として、DMDではジストロフィンが全くない一方で、BMDは不完全ながら存在するというのがある。

DMDは3～5歳ごろに転びやすい、走れないといった症状が初発。その後徐々に進行し、10歳前後で歩行不能になる。呼吸筋が萎縮して呼吸不全、心筋が萎縮して心不全といった症状も出現。平均寿命は延びてきてはいるもののそれでも30歳程度。
BMDはケースによって進行速度は異なるが、DMDと同じ症状がゆっくりと進行するものと思ってもらえば問題ない。